Síndrome MEND

Definición

Es un trastorno genético, sindrómico y poco frecuente, de la biosíntesis de esteroles que afecta a varones. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas, tales como membrana colodión, ictiosis y lesiones hipopigmentadas parcheadas asociadas con afectación neurológica grave (p. ej., discapacidad intelectual, retraso del desarrollo psicomotor, convulsiones, hidrocefalia, hipoplasia cerebelosa / del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, hipotonía) y dismorfia craneofacial (fontanela anterior agrandada, telecanto, hipertelorismo, microftalmia, puente nasal prominente, orejas de baja implantación, micrognatia, labio leporino). También pueden estar asociadas la sindactilia de los dedos 2 y 3 de los pies, polidactilia y cifosis, así como anomalías oftálmicas, cardíacas y urogenitales.