MEND-syndroom

Definitie

MEND-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale stoornis van de sterolbiosynthese die mannen treft, en wordt gekarakteriseerd door manifestaties van de huid, waaronder collodionmembraan, ichthyosis, en onregelmatige gehypopigmenteerde laesies, geassocieerd met ernstige neurologische betrokkenheid (e.g. intellectuele achterstand, vertraagde psychomotorische ontwikkeling, insulten, hydrocefalie, hypoplasie van cerebellum/corpus callosum, Dandy-Walker malformatie, hypotonie) en craniofaciale dysmorfie (grote anterieure fontanel, telecanthus, hypertelorisme, microftalmie, uitgesproken neusbrug, laagstaande oren, micrognathie, gespleten verhemelte). Syndactylie van de 2de en 3de teen, polydactylie, en kyfose, alsook oftalmische, cardiale en urogenitale anomalieën kunnen ook geassocieerd zijn.