Zespół MEND

Definicja

*Zespół MEND to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół zaburzeń biosyntezy steroli, występujący u mężczyzn. Charakteryzuje się objawami skórnymi, w tym obecnością błony przypominającej kolodion, rybią łuską i nieregularnymi zmianami hipopigmentacyjnymi, z towarzyszącymi ciężkim objawami neurologicznym (niepełnosprawność intelektualna, opóźniony rozwój psychoruchowy, drgawki, wodogłowie, hipoplazja móżdżka/ciała modzelowatego, malformacja Dandiego i Walkera, hipotonia) oraz dysmorfią twarzoczaszki (duże ciemiączko przednie, telekantus, hiperteloryzm, małoocze, wydatny grzbiet nosa, nisko osadzone uszy, małożuchwie, rozszczep podniebienia). Towarzyszyć mogą: syndaktylia (palcozrost 2 i 3 palca stopy, polidaktylia (wielopalczastość) i kyfoza, a także wady oczu, serca i układu moczowo-płciowego.