Sindrome MEND
ORPHA:401973· ICD-10 Q87.8· MEND syndrome
Definizione
La sindrome MEND è una malattia genetica rara sindromica della biosintesi degli steroli, che colpisce i maschi ed è caratterizzata da segni cutanei (membrana colloidale, ittiosi, lesioni ipopigmentate a chiazze), associati ad un grave interessamento neurologico (disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo psicomotorio, crisi epilettiche, idrocefalo, ipoplasia del cervelletto/corpo calloso, malformazione di Dandy-Walker, ipotonia) e dismorfismi craniofacciali (fontanella anteriore ampia, telecanto, ipertelorismo, microftalmia, sella nasale prominente, orecchie a basso impianto, micrognazia, palatoschisi). Può associarsi a sindattilia del secondo e terzo dito del piede, polidattilia e cifosi, e ad anomalie oculari, cardiache e urogenitali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal