常染色体显性遗传夏科-马里-图斯病2型伴巨大轴突

ORPHA:401964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons

定义

该病是轴突性遗传性运动和感觉神经病的一种罕见亚型，其特征为远端肉无力和萎缩（主要是腓骨肌肉），合并远端感觉丧失（触觉，振动），婴儿或儿童时期出现的高弓足，神经活检提示轴突肿胀、并在神经丝积聚。其他特征可能包括手部肌肉受累，反射不足/反射亢进，步态障碍，肌肉痉挛，脚趾畸形和轻度心肌病。