Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami
ORPHA:401964· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with giant axons
Definicja
*Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowo-czuciowej. Charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (głównie mięśni strzałkowych) z dystalną utratą czucia (dotyku, wubracji), rozwojem stopy wydrążonej w niemowlęctwie lub dzieciństwie oraz obrzękiem aksonów z nagromadzeniem neurofilamentów w biopsji nerwu. Inne objawy mogą obejmować zajęcie mięśni dłoni, osłabienie/brak odruchów, zaburzenia chodu, skurcze mięśni, nieprawidłowości palców stóp i łagodną kardiomiopatię.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy