Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2 con assoni giganti è un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria, caratterizzata da debolezza ed atrofia dei muscoli distali (per lo più dei muscoli peroneali), associate alla perdita sensoriale distale (tattile e del senso della vibrazione) e piede cavo ad esordio neonatale o infantile. La biopsia dei nervi evidenzia una tumefazione degli assoni con un accumulo dei neurofilamenti. Altri segni clinici comprendono l'interessamento dei muscoli delle mani, l'ipo/areflessia, le anomalie dell'andatura, i crampi muscolari, le anomalie delle dita dei piedi e la cardiomiopatia lieve.