Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2 met reuzenaxonen

Definitie

Een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door zwakte en atrofie van distale spieren (voornamelijk musculus peroneus of laterale onderbeenspieren), geassocieerd met distaal zintuiglijk verlies (tactiel, vibratie), holvoet aanwezig sinds de zuigelingentijd of kindertijd, en axonale zwelling met accumulatie van neurofilament bij zenuwbiopsie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer betrokkenheid van handspieren, hypo-/areflexie, gangstoornissen, spierkrampen, afwijkingen van de tenen, en milde cardiomyopathie.