Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve.