发作性共济失调伴言语不清
ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech
定义
阵发性共济失调伴言语不清是一种罕见的遗传性共济失调,其特征是反复发作的频率和持续时间不定的共济失调,伴有言语不清,全身性肌无力和平衡障碍。发作间期可能还会出现其他症状,包括意向性震颤,步态共济失调,轻度构音障碍,肌强直,偏头痛和眼球震颤
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Infancy