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发作性共济失调伴言语不清

ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech

定义

阵发性共济失调伴言语不清是一种罕见的遗传性共济失调,其特征是反复发作的频率和持续时间不定的共济失调,伴有言语不清,全身性肌无力和平衡障碍。发作间期可能还会出现其他症状,包括意向性震颤,步态共济失调,轻度构音障碍,肌强直,偏头痛和眼球震颤

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy