Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution
ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech
Définition
Ataxie héréditaire rare caractérisée par des épisodes récurrents d'ataxie de fréquence et de durée variables, associés à des troubles de l'élocution, une faiblesse musculaire généralisée et un trouble de l'équilibre. D'autres symptômes peuvent survenir entre les épisodes, dont des tremblements intentionnels, une ataxie de la marche, une légère dysarthrie, une myokymie, des migraines et un nystagmus.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy