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Ataxie épisodique avec troubles de l'élocution

ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech

Définition

Ataxie héréditaire rare caractérisée par des épisodes récurrents d'ataxie de fréquence et de durée variables, associés à des troubles de l'élocution, une faiblesse musculaire généralisée et un trouble de l'équilibre. D'autres symptômes peuvent survenir entre les épisodes, dont des tremblements intentionnels, une ataxie de la marche, une légère dysarthrie, une myokymie, des migraines et un nystagmus.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy