Episodische ataxie met onduidelijke spraak
ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech
Definitie
Episodische ataxie met onduidelijke spraak is een zeldzame, erfelijke ataxie die gekarakteriseerd wordt door recurrente episodes van ataxie met variabele frequentie en tijdsduur, geassocieerd met onduidelijke spraak, gegeneraliseerde spierzwakte en evenwichtsstoornis. Tussen episodes kunnen andere symptomen voorkomen, waaronder intentietremor, gangataxie, milde dysartrie, myokymie, migraine en nystagmus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy