vitalwiki

Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową

ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech

Definicja

*Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową jest rzadką dziedziczną ataksją, która charakteryzuje się nawracającymi epizodami ataksji o zmiennej częstotliwości i czasie trwania, związanymi z niewyraźną mową, uogólnionym osłabieniem mięśni i zaburzeniami równowagi. Pomiędzy epizodami ataksji mogą występować inne objawy, w tym drżenie zamiarowe, niezborny chód, łagodna dyzartria, miokimie, migrena i oczopląs.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Dziedziczenie
Autosomal dominant
Wiek zachorowania
Infancy