Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową
ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech
Definicja
*Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową jest rzadką dziedziczną ataksją, która charakteryzuje się nawracającymi epizodami ataksji o zmiennej częstotliwości i czasie trwania, związanymi z niewyraźną mową, uogólnionym osłabieniem mięśni i zaburzeniami równowagi. Pomiędzy epizodami ataksji mogą występować inne objawy, w tym drżenie zamiarowe, niezborny chód, łagodna dyzartria, miokimie, migrena i oczopląs.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy