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Atassia episodica con difficoltà del linguaggio

ORPHA:401953· ICD-10 G11.8· Episodic ataxia with slurred speech

Definizione

L'atassia episodica con difficoltà del linguaggio è un'atassia ereditaria rara, caratterizzata da episodi ricorrenti di atassia di frequenza e durata variabile, associati a difficoltà nell'eloquio, debolezza muscolare generalizzata e disturbi dell'equilibrio. Tra un episodio e l'altro, possono insorgere altri sintomi, come il tremore intenzionale, l'andatura atassica, la disartria lieve, la miochimia, l'emicrania e il nistagmo.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy