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家族性上下唇正中裂

ORPHA:401942· ICD-10 Q36.1· Familial median cleft of the upper and lower lips

定义

家族性上唇和下唇中裂是一种罕见且单发的颌面缺损,其临床特征包括下唇非完全性中裂(仅限于唇红缘,无肌肉受累)和上唇(有肌肉受累),双唇系带,上牙龈和上唇黏膜融合(导致前庭褶皱变浅),以及牙齿排列不齐,以及上下中切牙之间的齿间距离增加。在受影响的家庭中表型差异较大。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Unknown
发病年龄
Neonatal