Schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore
ORPHA:401942· ICD-10 Q36.1· Familial median cleft of the upper and lower lips
Definizione
La schisi mediana familiare del labbro superiore e inferiore è un difetto oro-facciale raro e isolato, caratterizzato dalla schisi mediana incompleta sia del labbro inferiore (limitatamente alla porzione mucosa, senza interessamento muscolare), che del labbro superiore (con interessamento muscolare), doppio frenulo labiale e fusione della muscosa della gengiva superiore e del labbro superiore (che comporta la formazione di una plica vestibolare superiore superficiale), scarso allineamento dei denti e aumento della distanza tra gli incisivi mediani inferiori e superiori. In una famiglia è stata riportata un'espressività variabile.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal