9q31.1q31.3微缺失综合症
ORPHA:401923· ICD-10 Q93.5· 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
定义
9q31.1q31.3微小缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍、身材矮小、体重指数高、短颈、面部畸形。代谢相关的表型包括2型糖尿病，高胆固醇血症，也有高血压报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Unknown
- 发病年龄
- Neonatal
ORPHA:401923· ICD-10 Q93.5· 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
9q31.1q31.3微小缺失综合征是一种罕见的遗传性智力障碍综合征，主要表现为智力障碍、身材矮小、体重指数高、短颈、面部畸形。代谢相关的表型包括2型糖尿病，高胆固醇血症，也有高血压报道。