Síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por leve discapacidad intelectual, talla baja con un índice de masa corporal elevado, cuello corto con gibus cervical y rasgos faciales dismórficos. También se ha descrito un síndrome metabólico, que incluye diabetes tipo 2, hipercolesterolemia e hipertensión.