Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3
ORPHA:401923· ICD-10 Q93.5· 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
Definicja
*Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem z wysokim wskaźnikiem masy ciała, krótką szyją z garbem szyjnym oraz dysmorficznymi rysami twarzy. Opisywano także zespół metaboliczny z cukrzycą typu 2, hipercholesterolemią i nadciśnieniem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Neonatal