Sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3
ORPHA:401923· ICD-10 Q93.5· 9q31.1q31.3 microdeletion syndrome
Definizione
La sindrome da microdelezione 9q31.1q31.3 è una disabilità intellettiva sindromica genetica rara, caratterizzata da disabilità intellettiva lieve, bassa statura con indice di massa corporea elevato, collo corto con cifosi cervicale e dismorfismi facciali. È stata riportata l'associazione con la sindrome metabolica, compreso il diabete tipo 2, l'ipercolesterolemia e l'ipertensione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Neonatal