童年发作性痉挛伴高氨酸血症

定义

儿童期起病的高甘氨酸血症相关痉挛是一种罕见的神经代谢性疾病，主要表现为儿童期起病的进行性痉挛性共济失调，合并步态异常，反射亢进，巴氏征阳性，可采用生化检验检测到的非酮症高甘氨酸血症。其他临床表型包括上肢的痉挛，构音困难，学习障碍，注意力障碍，眼球震颤，视神经萎缩，可存在视力敏锐度减退。