Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd

Definitie

Spasticiteit met hyperglycinemie met aanvang in de kindertijd is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door een in de kindertijd aanvangende, progressieve spastische ataxie, geassocieerd met gangstoornissen, hyperreflexie, pathologische voetzoolreflexen en niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans ontdekt wordt door biochemische analyse. Bijkomende tekenen van spasticiteit in de bovenste ledematen, dysartrie, leermoeilijkheden, concentratieproblemen, nystagmus, opticusatrofie en verminderde gezichtsscherpte kunnen ook geassocieerd zijn.