Spasticité de l'enfant avec une hyperglycinémie non cétosique

Définition

Maladie neurométabolique rare caractérisée par une ataxie spastique progressive apparaissant dans l'enfance, associée à des troubles de la marche, une hyperréflexie, un signe de Babinski positif et une hyperglycémie non cétosique typiquement révélée par une analyse biochimique. Par ailleurs, des signes de spasticité des membres supérieurs, de dysarthrie, de difficultés d'apprentissage, de manque de concentration, de nystagmus, d'atrophie optique et de baisse de l'acuité visuelle peuvent également être associés.