Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia

Definición

Es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, caracterizada por ataxia espástica progresiva de inicio en la infancia asociada a trastornos de la marcha, hiperreflexia, respuestas plantares extensoras e hiperglicinemia no cetósica, detectada normalmente en el análisis bioquímico. También se pueden asociar signos adicionales, como: espasticidad de las extremidades superiores, disartria, dificultades de aprendizaje, falta de concentración, nistagmo, atrofia óptica y disminución de la agudeza visual.