Spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia
ORPHA:401866· ICD-10 E88.8· Childhood-onset spasticity with hyperglycinemia
Definizione
La spasticità ad esordio infantile con iperglicinemia è una malattia neurometabolica rara, che esordisce nell'infanzia con atassia spastica progressiva, associata ad anomalie della deambulazione, iperreflessia, risposte plantari in estensione ed iperglicinemia non chetotica evidenziata dalle analisi biochimiche. Altri segni clinici sono la spasticità agli arti superiori, la disartria, le difficoltà di apprendimento e di concentrazione, il nistagmo, l'atrofia ottica e la riduzione dell'acuità visiva.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood