脂酰转移酶1缺乏症

定义

硫辛酸合成酶缺乏症是一种非常罕见的先天性的代谢异常疾病，临床表型多样化，较特征性的表现有新生儿期货婴儿期出现的癫痫、精神发育迟缓、异常骨骼肌张力可合并/不合并肌张力低下，全身性肌无力，运动相关肌张力障碍，合并或不合并呼吸窘迫，可合并严重的乳酸性酸中毒，尿中乳酸、酮戊二酸、2-含氧酸升高。其他临床表现可能包括脱水、呕吐、肝功能异常、锥体外系症状，痉挛性四肢瘫，兴奋性腱反射，语言障碍、吞咽障碍、肺动脉高压。