Déficit en lipoyl transférase 1

Définition

Erreur innée du métabolisme rare, au phénotype très variable, généralement caractérisée par l'apparition néonatale ou pendant la petite enfance de crises convulsives, d'un retard psychomoteur et d'une anomalie du tonus musculaire qui peut inclure une hypotonie et/ou une hypertonie, entraînant une faiblesse généralisée, des mouvements dystoniques et/ou une détresse respiratoire progressive associés à une acidose lactique sévère et à des taux élevés de lactate, de cétoglutarate et d'2-oxoacides dans les urines. Les autres manifestations peuvent inclure déshydratation, vomissements, signes de dysfonctionnement hépatique, signes d'atteinte extrapyramidale, tétraparésie spastique, réflexes tendineux profonds et vifs, troubles de la parole, troubles de la déglutition et hypertension pulmonaire.