Deficit di lipoil transferasi 1

Definizione

Il deficit di lipoil transferasi 1 è un errore congenito molto raro del metabolismo, caratterizzato da un quadro clinico variabile, che di solito comprende le crisi epilettiche che esordiscono nel periodo neonatale o nella prima infanzia, il ritardo psicomotorio, e le anomalie del tono muscolare, con ipo- e/o ipertonia, che esitano nella debolezza generalizzata, nei movimenti distonici e/o nel distress respiratorio progressivo. I pazienti presentano acidosi lattica grave e livelli elevati di lattato, chetoglutarato e 2-ossoacidi nelle urine. Altri segni clinici sono la disidratazione, il vomito, i sintomi della disfunzione epatica, i segni extrapiramidali, la tetraparesi spastica, la velocizzazione dei riflessi tendinei profondi, i deficit del linguaggio, le difficoltà nella deglutizione e l'ipertensione polmonare.