Deficiencia de lipoil transferasa 1

Definición

La deficiencia de lipoil transferasa 1 es un error innato del metabolismo muy poco frecuente con un fenotipo muy variable. Está caracterizado típicamente por convulsiones de inicio neonatal o durante el periodo de lactancia, retraso psicomotor y tono muscular anómalo que puede incluir hipo- e/o hipertonía y que resulta en debilidad generalizada, movimientos distónicos y/o dificultad respiratoria progresiva asociada a acidosis láctica grave y aumento en orina del lactato, cetoglutarato y 2-oxoácidos. Otras manifestaciones adicionales pueden incluir deshidratación, vómitos, signos de disfunción hepática, signos extrapiramidales, tetraparesia espástica, reflejos tendinosos profundos vivos, trastorno del habla, dificultades para tragar e hipertensión pulmonar.