Lipoyltransferase 1-deficiëntie

Definitie

Lipoyltransferase 1-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren stofwisselingsziekte met een hoogst variabel fenotype, en wordt doorgaans gekarakteriseerd door neonatale tot infantiele aanvang van insulten, psychomotorische achterstand, en abnormale spiertonus, mogelijk met hypo- en/of hypertonie, wat leidt tot gegeneraliseerde zwakte, dystonische bewegingen, en/of progressieve ademnood, geassocieerd met ernstige lactaatacidose en verhoogde gehaltes van lactaat, ketoglutaraat en 2-oxozuren in de urine. Mogelijke bijkomende manifestaties zijn onder meer dehydratie, braken, tekenen van leverdisfunctie, extrapiramidale tekenen, spastische tetraparese, snelle diepe peesreflexen, spraakstoornis, moeilijkheden met slikken, en pulmonale hypertensie.