硫辛酸合成酶缺乏症

定义

硫辛酸合成酶缺乏症是一种罕见的神经代谢疾病，主要表现为新生儿期疾病的难治性癫痫，肌张力低下，喂养困难（吮吸或吞咽困难），轻到重度的精神发育迟缓，可通过生化分析检测到的非酮症性高甘氨酸血症。呼吸系统症状（窒息，急性呼吸性酸中毒），无力，听力障碍，小头畸形，也可合并椎体系相关痉挛症状。