Liponzuursynthasedeficiëntie

Definitie

Liponzuursynthetasedeficiëntie is een zeldzame neurometabole ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale aanvang van insulten (vaak onbehandelbaar), musculaire hypotonie, voedingsproblemen (slecht zuigen en/of slikken) en milde tot ernstige psychomotorische achterstand, geassocieerd met niet-ketotische hyperglycinemie die doorgaans wordt aangetoond met biochemische analyse. Ademhalingsproblemen (apneu, acute respiratoire acidose), lethargie, gehoorverlies, microcefalie en spasticiteit met piramidale tekenen kunnen ook geassocieerd zijn.