Déficit en acide lipoïque synthétase

Définition

Maladie neurométabolique rare caractérisée par l'apparition néonatale de crises convulsives (souvent réfractaires), d'une hypotonie musculaire, de difficultés à s'alimenter (troubles de la succion et/ou de la déglutition) et d'un retard psychomoteur léger à sévère, en association avec une hyperglycémie non cétosique révélée par l'analyse biochimique. Des problèmes respiratoires (apnée, acidose respiratoire aiguë), une léthargie, une perte d'audition, une microcéphalie, une spasticité et des signes d'atteinte pyramidale peuvent également être associés.