Niedobór syntetazy kwasu liponowego

Definicja

*Niedobór syntetazy kwasu liponowego jest rzadką chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się napadami drgawkowymi (często opornymi na leczenie) u noworodków, hipotonią mięśniową, trudnościami w karmieniu (osłabiony odruch ssania i/(lub) połykania) oraz łagodnym lub ciężkim opóźnieniem psychoruchowym, związanym z nieketotyczną hiperglicynemią, zwykle stwierdzaną w badaniu biochemicznym. Towarzyszyć mogą problemy z oddychaniem (bezdech, ostra kwasica oddechowa), nadmierna senność, niedosłuch, małogłowie i spastyczność z objawami piramidowymi.