Deficit di acido lipoico sintetasi

Definizione

Il deficit di acido lipoico sintetasi è una malattia neurometabolica rara, caratterizzata da crisi epilettiche ad esordio neonatale (spesso non trattabili), ipotonia muscolare, difficoltà di alimentazione (di suzione e/o di deglutizione) e ritardo psicomotorio da lieve a grave; le analisi biochimiche evidenziano un'iperglicinemia non chetotica. Può associarsi a problemi respiratori (apnea, acidosi respiratoria acuta), letargia, sordità, microcefalia e spasticità con segni piramidali.