常染色体隐性遗传痉挛性截瘫70型

ORPHA:401835· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 70

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫70型是一种非常罕见的遗传性痉挛性截瘫的复杂亚型，在婴儿期即出现运动发育迟缓（如爬行、行走），本病特征是下肢痉挛，深反射亢进，伸肌足底反应，踝关节振动觉受损，肌萎缩和边缘性智力障碍。本病的其他体征可包括步态障碍，跟腱挛缩，脊柱侧弯和小脑畸形。