Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70

Definición

Es un subtipo complejo de paraplejía espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas plantares extensoras, deterioro de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual límite. Otros signos adicionales pueden incluir trastornos de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles, escoliosis y anomalías cerebelosas.