Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70
ORPHA:401835· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 70
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 jest bardzo rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która ujawnia się w okresie niemowlęcym opóźnionym rozwojem ruchowym (tj. raczkowaniem, chodzeniem) i charakteryzuje się wzmożonym napięciem kończyn dolnych, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, wzmożoną odpowiedzią prostowników podeszwy, zaburzeniami czucia wibracji w kostkach, zanikiem mięśni i graniczną niepełnosprawnością intelektualną. Dodatkowe objawy mogą obejmować zaburzenia chodu, przykurcz ścięgien Achillesa, skoliozę i nieprawidłowości móżdżku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy