Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 70 è un sottotipo complesso molto raro di paraplegia spastica ereditaria, che esordisce nel periodo neonatale con ritardo dello sviluppo motorio (gattonamento, deambulazione), spasticità degli arti inferiori, aumento dei riflessi tendinei profondi, risposte plantari in estensione, compromissione del senso della vibrazione a livello delle caviglie, amiotrofia e disabilità intellettiva borderline. Altri segni clinici sono le anomalie della deambulazione, le contratture del tendine d'Achille, la scoliosi e le anomalie cerebellari.