Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 70 is een zeer zeldzaam, complex subtype van erfelijke spastische paraplegie dat zich presenteert in de zuigelingentijd met vertraagde motorische ontwikkeling (i.e. kruipen, stappen) en dat gekarakteriseerd wordt door spasticiteit van de onderste ledematen, verhoogde diepe peesreflexen, voetzoolreflexen in extensie, verstoorde vibratiezin ter hoogte van de enkels, amyotrofie en marginale intellectuele achterstand. Mogelijke bijkomende tekenen zijn onder meer gangstoornissen, contracturen van de achillespees, scoliose en cerebellaire anomalieën.