常染色体隐性遗传痉挛性截瘫67型

定义

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫67型是一种极为罕见的复杂遗传性痉挛性截瘫，其特征是婴儿期或儿童期出现全面发育迟缓和进行性痉挛，四肢远端震颤，深反射亢进和足底伸肌反应增强，这可能与轻度智能障碍有关。本病的其他特征包括肌肉萎缩和小脑异常。