Paraplégie spastique autosomique récessive type 67

Définition

Une paraplégie spastique héréditaire complexe extrêmement rare, caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'un retard de développement global et d'une spasticité progressive associée à des tremblements au niveau des membres distaux, des réflexes tendineux profonds et des réponses plantaires d'extension accrus, et dans certains cas, un léger déficit intellectuel. Les signes additionnels incluent une fonte musculaire et des anomalies cérébelleuses.