Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 67
ORPHA:401820· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja extremadamente infrecuente caracterizada por el inicio en la lactancia o en la infancia de retraso global del desarrollo y espasticidad progresiva con temblor en las extremidades distales, aumento de los reflejos tendinosos profundos y respuestas plantares extensoras, que pueden estar asociadas a leve discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen atrofia muscular y anomalías cerebelosas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy