Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67
ORPHA:401820· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
Definicja
*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 to niezwykle rzadka, złożona dziedziczna paraplegia spastyczna charakteryzująca się początkiem w niemowlęctwie lub dzieciństwie, globalnym opóźnieniem rozwoju i postępującą spastycznością z drżeniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, wzmożonymi głębokimi odruchami ścięgnistymi i ze strony prostowników podeszwowych, którym może towarzyszyć łagodna niepełnosprawność intelektualna. Dodatkowymi objawami są zaniki mięśni i nieprawidłowości móżdżku.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy