Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67
ORPHA:401820· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 67
Definitie
Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 67 is een uiterst zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd of kindertijd van algehele ontwikkelingsachterstand en progressieve spasticiteit met tremor in de distale ledematen, verhoogde diepe peesreflexen en voetzoolreflexen in extensie, en die mogelijk geassocieerd is met milde intellectuele achterstand. Bijkomende kenmerken zijn onder meer spieratrofie en cerebellaire afwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy