视神经萎缩-智力障碍综合征

定义

视神经萎缩-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是发育迟缓、智力障碍和由于视神经萎缩、视神经发育不良或脑视力障碍造成的严重视力障碍。本病的其他常见的临床症状和体征有肌张力低下、运动功能障碍、癫痫发作、自闭症谱系障碍和重复行为。面部畸形特征多变且呈非特异。