Síndrome de atrofia óptica-discapacidad intelectual

Definición

El síndrome de atrofia óptica - discapacidad intelectual, es una discapacidad intelectual sindrómica, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y disfunción visual secundaria a atrofia o hipoplasia del nervio óptico o de origen cerebral. Otros signos y síntomas clínicos comunes son hipotonía, disfunción motora oral, crisis epilépticas, trastornos del espectro autista y comportamientos repetitivos. Los rasgos faciales dismórficos son variables e inespecíficos.