Sindrome atrofia ottica-deficit cognitivo
ORPHA:401777· ICD-10 H47.2· Optic atrophy-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'atrofia ottica e la disabilità intellettiva è una disabilità intellettiva sindromica ereditaria rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, grave compromissione della vista secondaria all'atrofia del nervo ottico, ipoplasia del nervo ottico o compromissione della vista di origine cerebrale. Altri segni clinici comuni sono l'ipotonia, la disfunzione oro-motoria, le crisi epilettiche, i disturbi dello spettro autistico e i comportamenti ripetitivi. I dismorfismi facciali associati sono variabili ed aspecifici.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal