Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Opticusatrofie - intellectuele achterstand-syndroom is een zeldzame, erfelijke, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en significante visuele beperking door atrofie van de oogzenuw, hypoplasie van de oogzenuw of cerebrale visuele stoornis. Andere vaak voorkomende klinische tekenen en symptomen zijn hypotonie, oromotorische disfunctie, insulten, autismespectrumstoornis, en repetitief gedrag. Dysmorfe gelaatskenmerken zijn variabel en niet-specifiek.