Syndrome d'atrophie optique-déficience intellectuelle

Définition

Déficience intellectuelle syndromique héréditaire rare d'origine génétique caractérisée par un retard de développement, une déficience intellectuelle et une déficience visuelle importante due à une atrophie et à une hypoplasie du nerf optique ou à une déficience visuelle d'origine cérébrale. Les autres signes cliniques et symptômes courants sont une hypotonie, une altération de la fonction oromotrice, des crises convulsives, des troubles du spectre de l'autisme et des comportements répétitifs. La dysmorphie faciale est variable et non spécifique.